8 (3012) 562-500
Корзина Личный кабинет
Категории
Код исследования: 2334

Азооспермия (AZF-фактор мужского бесплодия)

Молекулярно-генетическое исследование, позволяющее установить генетические причины нарушения репродуктивной функции у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.

Мужское бесплодие – нарушение мужской репродуктивной функции, выражающееся в неспособности мужчины иметь потомство. Наиболее распространенным и эффективным методом оценки мужской фертильности в настоящее время признана спермограмма. Однако этот метод не позволяет выявить причину нарушений. В 30–50 % случаев олигозооспермия, азооспермия и прочие серьезные проблемы имеют генетическую причину. Генетические нарушения часто встречаются в случае бесплодного брака и могут не только реализовываться через нарушения сперматогенеза, но и приводить к эндокринным расстройствам, анатомическим нарушениям половых органов. Скорость и точность постановки диагноза в данном случае имеет большое значение для того, чтобы не терять годы на неэффективное лечение.
Согласно письму МЗ РФ от 11 апреля 2003 года № 2510/3797-03-32, среди факторов, приводящих к мужскому бесплодию, выделяют генетические факторы, для выявления которых рекомендуется генетическая диагностика.
Наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию, это делеции Y-хромосомы в локусе, названном «фактор азооспермии» (Azoospermia Factor, AZF).
Локус AZF условно разделен на три субрегиона: AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез. Делеция – потеря участка гена. В случае с субрегионами AZF делеция может быть полной и частичной. При полной утрачивается весь субрегион – AZFa, AZFb, AZFc. Чаще всего встречается делеция AZFc. В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен. Об этом свидетельствует тот факт, что у 2/3 пациентов с делециями в субрегионе AZFc при биопсии яичка могут быть получены сперматозоиды для последующего их использования в процедуре ЭКО. При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны.
Делеции AZF-локуса стоят на втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия (после нарушений кариотипа) и наблюдаются у 10-15% мужчин с азооспермией, 5-10% мужчин с тяжелой олигозооспермией.
Следует учитывать, что в случае зачатия делеция Y-хромосомы обязательно передается по мужской линии всем сыновьям мужчины. Это показывает необходимость диспансерного наблюдения за мальчиками, рожденными после применения ИКСИ у отцов с микро делециями в Y-хромосоме, для оценки их фертильного статуса.
Преимущества молекулярно-генетического тестирования:
• Дает возможность поставить этиологически корректный диагноз, а не констатировать имеющиеся симптомы;
• Помогает избежать ненужного, неэффективного и часто дорогостоящего эмпирически назначаемого
• лечения;
• Способствует наступлению ожидаемой беременности и рождению здорового ребенка даже при наличии генетических аномалий благодаря правильно выбранному методу вспомогательной репродуктивной технологии;
• Сокращает сроки обследования.

Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.

Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.

Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.

Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.

Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.

Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования или через 4 часа от последнего приема пищи (воду пить можно).

Европейская ассоциация андрологов (ЕАА) рекомендует тестировать на AZF-делеции всех пациентов с азооспермией и тяжелой олигозооспермией (<5 млн. сперматозоидов/мл эякулята).
• Дифференциальная диагностика мужского бесплодия;
• Оценка эффективности лечебных процедур (позволяет оценить вероятность получения сперматозоидов для ИКСИ или ЭКО при тестикулярной биопсии);
• Для оценки риска нарушений фертильности у сыновей мужчин с выявленными делециями AZF.

Варианты заключений:
• Делеции не обнаружены (норма);
• Делеции обнаружены (с указанием наименования).
Прогноз лечения/преодоления бесплодия:
• При обнаружении полной делеции AZFa или AZFb Y-хромосомы, вероятность выделения сперматозоидов крайне низка.
• При выявлении неполных AZF-делеций, особенно AZFc можно его преодолеть с помощью метода интраплазматической иньекции сперматозоида в яйцеклетку – ICSI (ИКСИ).

Стоимость
2 150 руб

Дополнительно оплачивается:

  • Взятие крови +160 руб
Срок выполнения: 13 раб. дня