Органические кислоты в моче - выявление функциональных метаболических изменений (63 показателя): маркеры углеводного обмена; маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса), энергообеспечения клеток, митохондриальной дисфункции, маркеры - для лиц старше 3-х лет

Исследование, направленное на определение концентрации органических кислот в моче (метилмалоновой, фумаровой и многих других), применяемое в диагностике редких генетических заболеваний, известных как наследственные нарушения метаболизма: ацидемии (ацидурии)/аминоацидопатии.

Органические кислоты – широкий класс соединений, различных по своей структуре и составу, которые образуются в результате метаболизма белков, жиров, углеводов, витаминов и других соединений. Они используются организмом для выработки клеточной энергии, чем обеспечивают полноценное функционирование клеток. Основным источником энергии для клеток является аденозинтрифосфат (АТФ), который образуется в результате функционирования цикла Кребса, происходящего в митохондриях.

Накопление органических кислот приводит к таким нарушениям, как пропионовая, глутаровая, метилмалоновая, гомоцистеиновая, изовалериановая ацидурии, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи" и многим другим. При наследственных нарушениях метаболизма производство основных ферментов, участвующих в метаболических процессах организма, страдает и это ведет к избыточному накоплению органических кислот, которые негативно воздействуют на состоянии тканей и органов.

Данное исследование имеет огромное значение для раннего выявления метаболических заболеваний, что позволяет начать своевременное лечение, предотвратить развитие серьезных осложнений и улучшить качество жизни. Важно подчеркнуть, что увеличение уровня органических кислот в моче у пациентов с определёнными формами ацидурий или аминоацидопатий часто обнаруживается лишь в периоды обострения или декомпенсации болезни, тогда как в периоды стабилизации заболевания фиксируются лишь минимальные отклонения, вследствие этого результат анализа нельзя рассматривать как окончательный диагноз.

Изменение уровней органических кислот в организме возможно не только из-за генетических нарушений, метаболические отклонения также могут быть следствием токсических воздействий, дефицита питательных веществ, дисбактериоза кишечника, патологического изменения содержания сахара в крови, окислительной нагрузки, плохого питания и других причин.

Повышение органических кислот вызывает разнообразные симптомы, связанные с токсическим действием органических кислот на головной мозг, желудочно-кишечный тракт и др.:

1. Слабость, вялость, лихорадку;

2. Нарушение работы желудочно-кишечного тракта;

3. Специфический запах мочи;

4. Метаболический ацидоз;

5. Неврологические нарушения, отставание в психическом и физическом развитии, судорожные приступы;

6. Нарушение дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ);

7. Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия).

Органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови, и их проще определить в моче.

Исследование выполняется методом газовой хромато-масс-спектрометрии (ГХ-МС), преимуществом которой, в сравнении с иммунохимическими методами, является более высокая точность и селективность, что позволяет определять крайне низкие значения показателей в биологических образцах.

Состав исследования:

1. Маркеры углеводного обмена: Молочная, Пировиноградная кислоты;

2. Маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса), энергообеспечения клеток, митохондриальной дисфункции, обмена аминокислот, достаточности витаминов группы В, коэнзима Q и Mg: Лимонная, цис-Аконитовая, Изолимонная, 2-Кетоглутаровая, Янтарная, Яблочная, 2-Метилглутаровая кислоты;

3. Маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот: Ацетоуксусная, 3-Гидроксимасляная, Малоновая кислоты;

4. Маркеры метаболизма разветвленных аминокислот (валина, лейцина, изолейцина): 2-Гидрокси-3-метилбутановая, 3- 3-Метилглутаровая кислоты, Метилкротонилглицин, Изовалерилглицин;

5. Маркеры метаболизма ароматических аминокислот (фенилаланина и тирозина): пара-Гидроксифенилмолочная, пара-Гидроксифенилпировиноградная, Гомогентизиновая, 3-Фенилмолочная, Фенилглиоксиловая, Миндальная кислоты;

6. Маркеры метаболизма триптофана: Квинолиновая, Пиколиновая кислоты;

7. Маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов): Гликолевая, Глицериновая, Щавелевая кислоты;

8. Маркеры достаточности витаминов: 2-Кетоизовалериановая, 3-Метил-2-оксовалериановая, 4-Метил-2-оксовалериановая, Глутаровая, Себациновая, Адипиновая, Субериновая, Этилмалоновая, Метилянтарная, Ксантуреновая, Кинуреновая, 3-Гидроксиизовалериановая, 3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислоты;

9. Маркеры кофакторного метилирования: Формиминоглутаминовая, Метилмалоновая кислоты;

10. Маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации: 2-Гидроксимасляная, Пироглутаминовая, N-Ацетил-L-аспартиковая, Оротовая кислоты;

11. Маркеры интоксикации производными бензола: Метилгиппуровые (сум.), Фенилглиоксиловая, Миндальная кислоты;

12. Маркеры дисбиоза кишечника: Бензойная, орто-Гидроксифенилуксусная, пара-Гидроксибензойная, Гиппуровая, Метилгиппуровые (сум.), орто-Метилгиппуровая, мета-Метилгиппуровая, пара-Метилгиппуровая, Трикарбаллиловая, 3-Индолилуксусная, Кофейная, Винная, 2-Гидрокси-2-метилбутандиовая кислоты;

13. Соотношение квинолиновой/ксантуреновой кислот для лиц старше 3-х лет.