Код исследования: 2316

Генетический профиль «Сахарный диабет 1-го типа» (исследование мутаций в генах C12ORF30, CLEC16A, INS, PTPN22 методом прямого секвенирования)

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах C12ORF30, CLEC16A, INS, PTPN22, ассоциированных с риском развития сахарного диабета 1 типа.

Сахарный диабет — группа эндокринных заболеваний, связанных с нарушением усвоения глюкозы и развивающихся вследствие абсолютной или относительной недостаточности гормона инсулина, приводящей к стойкому увеличению содержания глюкозы в крови – гипергликемии. Сахарный диабет относится к мультифакториальным заболеваниям: его развитие обусловлено сочетанием генетической предрасположенности и действием неблагоприятных факторов внешней среды.

Сахарный диабет 1-го типа (инсулинозависимый диабет, ювенильный диабет) — аутоиммунное заболевание эндокринной системы, которое характеризуется абсолютной недостаточностью инсулина, вызванной деструкцией бета-клеток поджелудочной железы. Основным диагностическим признаком является хроническая гипергликемия — повышенный уровень сахара в крови, полиурия, полидипсия; потеря веса; общее утомление организма; боли в животе. При длительном проявлении болезни и отсутствии диагностики заболевания начинается отравление организма продуктами распада жиров, что часто проявляется в виде запаха ацетона от кожи и изо рта. Диабет 1-го типа может развиться в любом возрасте, но наиболее часто заболевают лица молодого возраста (дети, подростки, взрослые люди моложе 30 лет) вследствие врождённого характера заболевания.

Знание генетической предрасположенности к развитию сахарного диабета 1 типа позволит начать профилактику путем коррекции образа жизни, прогнозировать осложнения и предпринимать меры, направленные на их предотвращение.

Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).

Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.

Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.

Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.

Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.

Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.

Отягощенный семейный анамнез по СД 1-го типа.
Выявление аутоантител к белкам бета-клеток и инсулину.
Перенесенные вирусные заболевания (краснуха, ветряная оспа, гепатит, эпидемический паротит и т.д.).
Диагностированный СД 1-го типа.

Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс.
На основании полученных генотипов составляется заключение врача-генетика.

Стоимость
3 510 руб

Дополнительно оплачивается:

  • Взятие крови +220 руб
Срок выполнения: 4 раб. дня