Сегодня Всемирный день гемофилии.

Гемофилию называют «царской болезнью» — ею страдал сын Николая II, царевич Алексей. Сегодня с ней живут тысячи людей, и благодаря лечению они могут вести активную жизнь.

Что это?

Гемофилия — не просто «плохая свёртываемость». Это генетическая поломка, из-за которой кровь теряет способность быстро сворачиваться. Даже обычная царапина может стать проблемой, но больше всего опасны внутренние кровотечения.

Почему болеют в основном мужчины?

Гемофилия связана с Х-хромосомой: у мужчин (XY) нет второй Х-хромосомы, чтобы компенсировать дефектный ген, а у женщин (XX) здоровая хромосома обычно "перекрывает" больную. Поэтому женщины почти всегда лишь носители. Но в редких случаях (если оба родителя передали дефектный ген) болезнь проявляется и у них.

Тревожные звоночки:

• Ребёнок часто покрывается синяками,— а вы даже не помните, где он ударялся.
• Кровь из носа идёт дольше 15 минут, а порез на пальце не затягивается часами.
• Кровотечение из десен, которое тяжело остановить после удаления или потери зуба.
• Суставы (особенно колени и локти) опухают и болят без видимой причины (из-за кровотечения в суставную полость).

Диагностика

1. Коагулограмма — первый шаг. Покажет, есть ли проблемы со свёртываемостью.
2. Анализ на факторы свёртывания (VIII, IX, XI) — подтвердит диагноз.
3. Генетический тест — если в семье уже были случаи (однако в трети случаев гемофилия возникает спонтанно).

Хорошие новости:

Сегодня гемофилия — не приговор. Современные препараты (концентраты факторов свёртывания) позволяют пациентам вести обычную жизнь, путешествовать и даже заниматься профессиональным спортом. Например, американец Барри Хорде — довольно известный человек в мире велоспорта — родился с тяжёлой формой гемофилии А.

Что можно сделать прямо сейчас?

• Если у ребёнка частые синяки и кровотечения — не списывайте на «активность», сходите к гематологу.
• Поддержите фонды, которые помогают больным гемофилией (например, фонд «Подари жизнь»).

Каждый 10 000-й человек в мире живёт с этим диагнозом. Давайте делать их жизнь безопаснее.

17 апреля 2025