Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии — дата, призванная напомнить о важности раннего выявления и своевременного лечения нарушений свертывания крови. Инициатором этого дня выступила World Federation of Hemophilia, объединяющая пациентов, врачей и исследователей по всему миру.

Гемофилия — это наследственное нарушение системы гемостаза, при котором в крови снижена или отсутствует активность определённых факторов свертывания.
Выделяют два основных типа:

• гемофилия А — дефицит фактора VIII
• гемофилия B — дефицит фактора IX

Заболевание сцеплено с Х-хромосомой, поэтому чаще проявляется у мужчин, а женщины, как правило, являются носительницами (хотя при сниженной активности фактора могут иметь клинические проявления).

Клиника
Клинически гемофилия проявляется:

• длительными кровотечениями после травм и операций
• спонтанными кровоизлияниями в суставы (гемартрозами)
• кровоизлияниями в мышцы и мягкие ткани
• внутренними кровотечениями (кровь в моче-гематурия, желудочно-кишечные кровотечения)
• у тяжёлых форм — риском внутричерепных кровотечений

Тяжесть заболевания определяется уровнем активности фактора:
<1% — тяжёлая форма

1–5% — среднетяжёлая

> 5% — лёгкая

Диагностика
Чем раньше установлен диагноз и начата профилактическая терапия, тем выше шанс избежать необратимых изменений.
Особенно важно обследование при:

• семейном анамнезе гемофилии
• удлинённом кровотечении после минимальных вмешательств
• необъяснимых частых гематомах у ребёнка

Современная лабораторная диагностика гемофилии многоэтапна и точна.

1. Скрининговые тесты коагулограммы
При гемофилии характерно изолированное удлинение АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени) при нормальном протромбиновом времени и нормальном уровне тромбоцитов.

2. Определение активности факторов свертывания
Золотой стандарт — количественное определение активности фактора VIII и IX. Именно этот анализ подтверждает диагноз и позволяет определить степень тяжести.

3. Тесты на ингибиторы
У части пациентов на фоне терапии могут формироваться ингибиторы (антитела) к фактору VIII или IX. Их выявление принципиально важно для корректировки лечения.

4. Генетическое тестирование
Позволяет:

• подтвердить мутацию
• обследовать родственников
• проводить пренатальную диагностику
• планировать беременность в семьях с известной мутацией

Гемофилия сегодня — это не приговор. При доступности современной лабораторной диагностики и профилактической терапии пациенты могут жить активно и полноценно.

17 апреля 2026