- HLA - типирование генов
- Генетические предрасположенности
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Молекулярно-генетические исследования
- Моногенные наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Полногеномные исследования и панели
Панель «Наследственные заболевания глаз»
Панель "Наследственные заболевания глаз" включает анализ генов, мутации в которых вызывают заболевания органа зрения (как изолированную, так и синдромальную патологию). Панель "Наследственные заболевания глаз" помогает выяснить, является ли заболевание генетическим, либо имеет какую-либо иную причину. От этого может зависеть метод и эффективность лечения. Кроме того, в случае наследственной природы заболевания существует определенный риск для родственников пациента, и им также может быть рекомендовано генетическое тестирование даже еще до появления каких-либо симптомов.
В панель входят такие группы заболеваний как:
Поражение сосудов хориоидеи
Поражение мембраны Бруха
Пигментный ретинит
Амавроз Лебера
Поражение фоторецепторов
Поражение внутреннего слоя сетчатки
Поражение комплекса «сетчатка – стекловидное тело»
Моногенные синдромы с центральными, периферическими и смешанными поражениями сетчатки
Наследственные болезни обмена, сопровождающиеся поражением органа зрения
Наследственные формы миопии, катаракты, глаукомы
Глазной и глазокожный альбинизм
Атрофия зрительного нерва
Пороки развития глаз
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного заболевания глаз
Может быть рекомендовано родственникам лиц с имеющимся наследственным заболеванием глаз
Заключение генетика. Интерпретацию результата проводит лечащий врач на основании заключения генетика.
* Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +160 руб