Комплексный анализ на аминокислоты в моче (32 показателя)
Комплексное исследование, направленное на определение содержания аминокислот и их производных в моче в целях диагностики врождённых и приобретенных нарушений аминокислотного обмена.
Аминокислоты – это органические соединения, которые являются основными структурными компонентами белков. В свободном или связанном состоянии они участвуют в ферментативных реакциях, гормональных процессах, выполняют роль нейротрансмиттеров, участвуют в метаболизме холестерола, регуляции рН, контроле воспалительных реакций.
Всего в составе белковых молекул в организме человека было обнаружено 20 стандартных аминокислот, которые кодируются генетическим кодом. Их сочетания формируют огромное разнообразие белков с различными свойствами и функциями. Аминокислоты делятся на :
1) Незаменимые - они не синтезируются в организме и должны постоянно присутствовать в употребляемой человеком пище. К ним относятся лизин, гистидин, аргинин, треонин, валин, метионин, триптофан, фенилаланин, лейцин, изолейцин.
2) Заменимые -те, которые организм может синтезировать самостоятельно или получить с продуктами питания. К ним относятся аланин, аргинин, цистин, цистеин, гистидин, глицин, серин, аспарагиновая кислота, тирозин, пролин, оксипролин, глутаминовая кислота.
3) Помимо этого, известен ряд аминокислот, которые являются производными и важными биологическими компонентами других аминокислот.
При нехватке или избытке аминокислот нарушается синтез белков и нормальная работа всех органов. Различают первичные (врожденные, наследственные) и вторичные (приобретенные) нарушения метаболизма аминокислот.
Наследственные нарушения обмена аминокислот (первичная аминоацидопатия) - это большая группа врожденных заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленное нарушение синтеза различных ферментов. В настоящее время известно более 70 врожденных аминоацидопатий. Как правило, эти нарушения называют по веществу, накапливающемуся в наибольших концентрациях в крови (-емии) или моче (-урии). К наиболее распространенным нарушениям обмена аминокислот относятся: фенилкетонурия, алкаптонурия, цитруллинемия, гистидинемия, тирозинемия, глицинемия, цистиноз, охроноз, гипервалинемия, цитруллинурия и др.
Рядом авторов предложены следующие критерии, позволяющие заподозрить первичную аминоацидопатию (Acta Biomedica Scientifica, 2021, Vol6, №5 «Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор») :
Основные критерии (симптомы):
1.Внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки, недели, месяцы), а именно:
Острая метаболическая энцефалопатия;
Нарушение сознания (сопор, летаргия, кома);
Судороги, резистентные к антиэпилептической терапии.
2.Гепатомегалия в сочетании с повышением уровня печеночных ферментов (АЛТ, АСТ) более чем в 1,5 раза.
3.Аномальный (специфический) запах мочи, тела, ушной серы.
4.Нарушение роста волос, алопеция.
5.Метаболический ацидоз.
6.Гипогликемия.
7.Повышение ацетоновых тел в крови и (или) в моче.
8.Множественные переломы.
9.Детская смертность в семье от заболеваний со сходными симптомами.
Существует блок дополнительных критериев:
1.Неврологические симптомы:
Задержка психомоторного развития ;
Утрата приобретенных навыков;
Мышечная гипотония / гипертония;
Кардиомиопатия;
Метаболический алкалоз;
Снижение зрения;
Снижение слуха;
Умственная отсталость.
2.Экстраневральные симптомы:
Задержка физического развития;
Синдром срыгивания, рвоты;
Желтуха неясного генеза.
При наличии у ребенка хотя бы одного основного или трех и более дополнительных критериев необходимо провести обследование на наследственные болезни обмена веществ.
Приобретенные расстройства, которые могут приводить к изменениям метаболизма аминокислот – эндокринные болезни, нарушения функции печени, почек, желудочно-кишечные расстройства, патология мышц, ожоги, онкологические расстройства, отравление тяжелыми металлами, нефротоксическое действие некоторых лекарственных препаратов (например, при химиотерапии онкологических заболеваний), нарушения питания и пр. Исследование уровня выделения аминокислот с мочой может использоваться в обследованиях и контроле лечения пациентов при таких состояниях.
Лаборатория ЮНИЛАБ выполняет исследование «№ 357 «Комплексный анализ на аминокислоты в моче (32 показателя)», в который входит 20 аминокислот и 12 их наиболее значимых производных. Анализ аминокислот в моче позволяет оценить их качественный и количественный состав, получить информацию об имеющемся дисбалансе, что может свидетельствовать о пищевых и метаболических нарушениях, лежащих в основе большого числа заболеваний. Следует отметить, что снижение количества той или иной аминокислоты в моче происходит раньше, чем в плазме крови. Учитывая эти обстоятельства и доступность исходного биоматериала, определение аминокислот в моче может быть рекомендовано для оценки ранних изменений аминокислотного состава. Раннее назначение лечебных мероприятий, специальной диеты - позволяет в большинстве случаев предупредить развитие и прогрессирование заболевания.
- Накануне исследования не рекомендуется употреблять овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь и пр.)
- Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
- Необходимо собрать среднюю порцию мочи после сна в стерильный контейнер и плотно закрыть крышкой.
- Нежелательно сдавать анализ мочи в период менструации и в течение недели после таких процедур, как цистоскопия.
- Сбор мочи проводят после тщательного туалета наружных половых органов без применения антисептиков.
Выявление ранних изменений баланса аминокислот;
Диагностика врождённых и приобретённых заболеваний, связанных с нарушениями обмена аминокислот;
Контроль эффективности терапии;
Оценка пищевого статуса при нарушении питания, приеме белковых препаратов, гормональных веществ;
Оценка общего состояния организма.
Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторно - инструментальных данных.
Увеличение общего уровня аминокислот возможно при:
- Эклампсии;
- Нарушении толерантности к фруктозе;
- Диабетическом кетоацидозе;
- Почечной недостаточности;
- Синдроме Рейе.
Снижение общего уровня аминокислот в крови может возникнуть при:
- Гиперфункции коры надпочечников;
- Лихорадке;
- Болезни Хартнупа;
- Хорее Хантингтона;
- Неадекватном питании, голодании (квашиоркоре);
- Синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;
- Гиповитаминозе;
- Нефротическом синдроме;
- Лихорадке паппатачи (москитной, флеботомной);
- Ревматоидном артрите.
Первичные аминоацидопатии:
- Повышение аргинина, глутамина – дефицит аргиназы;
- Повышение аргининсукцината, глутамина – дефицит аргиносукциназы;
- Повышение цитруллина, глутамина – цитруллинемия;
- Повышение цистина, орнитина, лизина – цистинурия;
- Повышение валина, лейцина, изолейцина – болезнь кленового сиропа (лейциноз);
- Повышение фенилаланина – фенилкетонурия;
- Повышение тирозина – тирозинемия;
- Повышение метионина - гомоцистеинурия.
Вторичные аминоацидопатии:
- Повышение глутамина – гипераммониемия;
- Повышение аланина – лактацидоз (молочнокислый ацидоз);
- Повышение глицина – органические ацидурии;
- Повышение тирозина – транзиторная тирозинемия у новорожденных.