Комплексный анализ на аминокислоты в моче (32 показателя)

Комплексное исследование, направленное на определение содержания аминокислот и их производных в моче в целях диагностики врождённых и приобретенных нарушений аминокислотного обмена.

Аминокислоты – это органические соединения, которые являются основными структурными компонентами белков. В свободном или связанном состоянии они участвуют в ферментативных реакциях, гормональных процессах, выполняют роль нейротрансмиттеров, участвуют в метаболизме холестерола, регуляции рН, контроле воспалительных реакций.

Всего в составе белковых молекул в организме человека было обнаружено 20 стандартных аминокислот, которые кодируются генетическим кодом. Их сочетания формируют огромное разнообразие белков с различными свойствами и функциями. Аминокислоты делятся на :

1) Незаменимые - они не синтезируются в организме и должны постоянно присутствовать в употребляемой человеком пище. К ним относятся лизин, гистидин, аргинин, треонин, валин, метионин, триптофан, фенилаланин, лейцин, изолейцин.

2) Заменимые -те, которые организм может синтезировать самостоятельно или получить с продуктами питания. К ним относятся аланин, аргинин, цистин, цистеин, гистидин, глицин, серин, аспарагиновая кислота, тирозин, пролин, оксипролин, глутаминовая кислота.

3) Помимо этого, известен ряд аминокислот, которые являются производными и важными биологическими компонентами других аминокислот.

При нехватке или избытке аминокислот нарушается синтез белков и нормальная работа всех органов. Различают первичные (врожденные, наследственные) и вторичные (приобретенные) нарушения метаболизма аминокислот.

Наследственные нарушения обмена аминокислот (первичная аминоацидопатия) - это большая группа врожденных заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленное нарушение синтеза различных ферментов. В настоящее время известно более 70 врожденных аминоацидопатий. Как правило, эти нарушения называют по веществу, накапливающемуся в наибольших концентрациях в крови (-емии) или моче (-урии). К наиболее распространенным нарушениям обмена аминокислот относятся: фенилкетонурия, алкаптонурия, цитруллинемия, гистидинемия, тирозинемия, глицинемия, цистиноз, охроноз, гипервалинемия, цитруллинурия и др.

Рядом авторов предложены следующие критерии, позволяющие заподозрить первичную аминоацидопатию (Acta Biomedica Scientifica, 2021, Vol6, №5 «Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор») :

Основные критерии (симптомы):

1.Внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки, недели, месяцы), а именно:

Острая метаболическая энцефалопатия;

Нарушение сознания (сопор, летаргия, кома);

Судороги, резистентные к антиэпилептической терапии.

2.Гепатомегалия в сочетании с повышением уровня печеночных ферментов (АЛТ, АСТ) более чем в 1,5 раза.

3.Аномальный (специфический) запах мочи, тела, ушной серы.

4.Нарушение роста волос, алопеция.

5.Метаболический ацидоз.

6.Гипогликемия.

7.Повышение ацетоновых тел в крови и (или) в моче.

8.Множественные переломы.

9.Детская смертность в семье от заболеваний со сходными симптомами.

Существует блок дополнительных критериев:

1.Неврологические симптомы:

Задержка психомоторного развития ;

Утрата приобретенных навыков;

Мышечная гипотония / гипертония;

Кардиомиопатия;

Метаболический алкалоз;

Снижение зрения;

Снижение слуха;

Умственная отсталость.

2.Экстраневральные симптомы:

Задержка физического развития;

Синдром срыгивания, рвоты;

Желтуха неясного генеза.

При наличии у ребенка хотя бы одного основного или трех и более дополнительных критериев необходимо провести обследование на наследственные болезни обмена веществ.

Приобретенные расстройства, которые могут приводить к изменениям метаболизма аминокислот – эндокринные болезни, нарушения функции печени, почек, желудочно-кишечные расстройства, патология мышц, ожоги, онкологические расстройства, отравление тяжелыми металлами, нефротоксическое действие некоторых лекарственных препаратов (например, при химиотерапии онкологических заболеваний), нарушения питания и пр. Исследование уровня выделения аминокислот с мочой может использоваться в обследованиях и контроле лечения пациентов при таких состояниях.

Лаборатория ЮНИЛАБ выполняет исследование «№ 357 «Комплексный анализ на аминокислоты в моче (32 показателя)», в который входит 20 аминокислот и 12 их наиболее значимых производных. Анализ аминокислот в моче позволяет оценить их качественный и количественный состав, получить информацию об имеющемся дисбалансе, что может свидетельствовать о пищевых и метаболических нарушениях, лежащих в основе большого числа заболеваний. Следует отметить, что снижение количества той или иной аминокислоты в моче происходит раньше, чем в плазме крови. Учитывая эти обстоятельства и доступность исходного биоматериала, определение аминокислот в моче может быть рекомендовано для оценки ранних изменений аминокислотного состава. Раннее назначение лечебных мероприятий, специальной диеты - позволяет в большинстве случаев предупредить развитие и прогрессирование заболевания.