Азооспермия (AZF-фактор мужского бесплодия)

Список генов, входящих в исследование:

Иркутская область, Хабаровский, Камчатский край: AZFa (маркер sY86); AZFa (маркер sY84); AZFb (маркер sY127); AZFb (маркер sY134), AZFc (маркер sY254), AZFc (маркер sY255).

Приморский край, Сахалинская область: AZFа (маркер sY86); AZFа (маркер sY84); AZFа (маркер sY615); AZFb (маркер sY127); AZFb (маркер sY134); AZFb (маркер sY142); AZFc (маркер sY1197); AZFc (маркер sY254); AZFc (маркер sY255); AZFc (маркер sY1291); AZFc (маркер sY1125); AZFc (маркер sY1206); AZFc (маркер sY242).

Молекулярно-генетическое исследование, позволяющее установить генетические причины нарушения репродуктивной функции у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.

Мужское бесплодие – нарушение мужской репродуктивной функции, выражающееся в неспособности мужчины иметь потомство. Наиболее распространенным и эффективным методом оценки мужской фертильности в настоящее время признана спермограмма. Однако этот метод не позволяет выявить причину нарушений. В 30–50 % случаев олигозооспермия, азооспермия и прочие серьезные проблемы имеют генетическую причину. Генетические нарушения часто встречаются в случае бесплодного брака и могут не только реализовываться через нарушения сперматогенеза, но и приводить к эндокринным расстройствам, анатомическим нарушениям половых органов. Скорость и точность постановки диагноза в данном случае имеет большое значение для того, чтобы не терять годы на неэффективное лечение.
Согласно письму МЗ РФ от 11 апреля 2003 года № 2510/3797-03-32, среди факторов, приводящих к мужскому бесплодию, выделяют генетические факторы, для выявления которых рекомендуется генетическая диагностика.
Наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию, это делеции Y-хромосомы в локусе, названном «фактор азооспермии» (Azoospermia Factor, AZF).
Локус AZF условно разделен на три субрегиона: AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез. Делеция – потеря участка гена. В случае с субрегионами AZF делеция может быть полной и частичной. При полной утрачивается весь субрегион – AZFa, AZFb, AZFc. Чаще всего встречается делеция AZFc. В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен. Об этом свидетельствует тот факт, что у 2/3 пациентов с делециями в субрегионе AZFc при биопсии яичка могут быть получены сперматозоиды для последующего их использования в процедуре ЭКО. При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны.
Делеции AZF-локуса стоят на втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия (после нарушений кариотипа) и наблюдаются у 10-15% мужчин с азооспермией, 5-10% мужчин с тяжелой олигозооспермией.
Следует учитывать, что в случае зачатия делеция Y-хромосомы обязательно передается по мужской линии всем сыновьям мужчины. Это показывает необходимость диспансерного наблюдения за мальчиками, рожденными после применения ИКСИ у отцов с микро делециями в Y-хромосоме, для оценки их фертильного статуса.
Преимущества молекулярно-генетического тестирования:
• Дает возможность поставить этиологически корректный диагноз, а не констатировать имеющиеся симптомы;
• Помогает избежать ненужного, неэффективного и часто дорогостоящего эмпирически назначаемого
• лечения;
• Способствует наступлению ожидаемой беременности и рождению здорового ребенка даже при наличии генетических аномалий благодаря правильно выбранному методу вспомогательной репродуктивной технологии;
• Сокращает сроки обследования.