- HLA - типирование генов
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Исследования болезни Вильсона Коновалова (ген ATP 7B)
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Моногенные наследственные заболевания
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Персональное генетическое тестирование
Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2)
Выявление наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников, раку поджелудочной железы, раку простаты методом секвенирования (NGS).
BRCA1 (ген BReast CAncer 1) и BRCA2 (ген BReast CAncer 2) — это гены, несущие в себе информацию о белках, которые способны восстанавливать двухцепочечные разрывы ДНК. Если один из генов повреждается мутацией (изменяется последовательность ДНК), тогда нарушается эффективное восстановление повреждений, что приводит к накоплению ошибок в геноме и злокачественной трансформации клетки.
Носительство мутаций BRCA1/2 повышает риски возникновения заболеваний:
– рак молочной железы у женщин и грудной железы мужчин;
– рак яичников;
– рак предстательной железы;
– рак поджелудочной железы;
– рак желудка.
Мутации в генах BCRA наследуются по аутосомно-доминантному типу наследования, то есть передачи дефектного гена от одного из родителей достаточно для того, чтобы у ребенка мог развиться наследственный рак. Вероятность передачи этой мутации составляет 50%. Её носителями могут быть как мужчины, так и женщины.
Наличие мутаций в генах BRCA может повлиять на определение лечебной тактики. Персонализированной подход к выбору терапии, основанный на результатах BRCA-тестирования, может повысить эффективность лечения таких злокачественных новообразований, как рак яичников, рак молочной железы, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы:
– Наличие клинически значимых мутаций BRCA1/2 позволяет определить пациентов, которым может быть показана терапия PARP-ингибиторами;
– Наличие мутаций BRCA1/2 дает возможность прогнозировать эффективность платиносодержащей химиотерапии;
– Знание статуса BRCA может помочь при определении прогноза заболевания;
– Информация о статусе мутаций BRCA может быть важна при принятии решений об объемах операций;
– Информация о статусе мутаций BRCA поможет для выяснения вопроса о носительстве мутаций родственниками больного.
На данный момент существует два способа определения мутации в генах BRCA1, BRCA2: методом ПЦР (полимеразная цепная реакция) и NGS (next generation sequencing, или массовое параллельное секвенирование). Принципиальным отличием является то, что методом ПЦР возможно тестирование только отдельных вариантов мутаций.
В отличие от более распространенного метода ПЦР, тестирование методом NGS позволяет:
– выявлять не только частые мутации в генах BRCA1/2, но и редкие мутации, в том числе ранее неизвестные;
– выявлять как наследственные, так и соматические мутации (при исследовании образца опухоли).
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
- Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Условия подготовки определяются лечащим врачом.
1. Рак молочной железы:
– У женщин с подтвержденным РМЖ при отягощенном семейном анамнезе;
– У женщин с подтвержденным РМЖ в возрасте ≤45 лет;
– У женщин ≤60 лет с тройным негативным фенотипом РМЖ;
– При первично-множественном РМЖ.
2. РМЖ у мужчин
3. Серозные и эндометриоидные карциномы яичников высокой степени злокачественности
4. Рак поджелудочной железы
5. Рак предстательной железы:
– Местнораспространенный рак предстательной железы с метастазами в регионарных лимфоузлах;
– Метастатический кастрационно-резистентный рак предстательной железы.
6. Профилактическое обследование женщин, которые хотят быть максимально осведомлены о рисках онкологии
Результат выдается в виде заключения о выявленных в генах ВRCA1 и BRCA2 мутациях или их отсутствии.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +240 руб