Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2), цена анализа в Хабаровске

Исследование, направленное на определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA2, ассоциированных с предрасположенностью к раку молочной железы и яичников, раку поджелудочной железы, раку простаты, методом секвенирования (NGS).

BRCA1 (ген BReast CAncer 1) и BRCA2 (ген BReast CAncer 2) — гены, несущие в себе информацию о белках, которые способны восстанавливать двухцепочечные разрывы ДНК. Если один из генов повреждается мутацией (изменяется последовательность ДНК), тогда нарушается эффективное восстановление повреждений, что приводит к накоплению ошибок в геноме и злокачественной трансформации клетки.

Носительство мутаций BRCA1/2 повышает риски возникновения заболеваний:

1. Рак молочной железы у женщин и грудной железы мужчин;

2. Рак яичников;

3. Рак предстательной железы;

4. Рак поджелудочной железы;

5. Рак желудка.

Мутации в генах BCRA наследуются по аутосомно-доминантному типу наследования, то есть передачи дефектного гена от одного из родителей достаточно для того, чтобы у ребенка мог развиться наследственный рак. Вероятность передачи этой мутации составляет 50%. Её носителями могут быть как мужчины, так и женщины.

Наличие мутаций в генах BRCA может повлиять на определение лечебной тактики. Персонализированной подход к выбору терапии, основанный на результатах BRCA-тестирования, может повысить эффективность лечения таких злокачественных новообразований, как рак яичников, рак молочной железы, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы:

1. Наличие клинически значимых мутаций BRCA1/2 позволяет определить пациентов, которым может быть показана терапия PARP-ингибиторами;

2. Наличие мутаций BRCA1/2 дает возможность прогнозировать эффективность платиносодержащей химиотерапии;

3. Знание статуса BRCA может помочь при определении прогноза заболевания;

4. Информация о статусе мутаций BRCA может быть важна при принятии решений об объемах операций;

5. Информация о статусе мутаций BRCA поможет для выяснения вопроса о носительстве мутаций родственниками больного.

На данный момент существует два способа определения мутации в генах BRCA1, BRCA2: методом ПЦР (полимеразная цепная реакция) и NGS (next generation sequencing, или массовое параллельное секвенирование). Принципиальным отличием является то, что методом ПЦР возможно тестирование только отдельных вариантов мутаций.

В отличие от более распространенного метода ПЦР, тестирование методом NGS позволяет:

1. Выявлять не только частые мутации в генах BRCA1/2, но и редкие мутации, в том числе ранее неизвестные;

2. Выявлять как наследственные, так и соматические мутации (при исследовании образца опухоли).

Венозная кровь

Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).

Биоптат

Условия подготовки определяются лечащим врачом.

1. Рак молочной железы:

– У женщин с подтвержденным РМЖ при отягощенном семейном анамнезе;

– У женщин с подтвержденным РМЖ в возрасте ≤45 лет;

– У женщин ≤60 лет с тройным негативным фенотипом РМЖ;

– При первично-множественном РМЖ.

2. РМЖ у мужчин

3. Серозные и эндометриоидные карциномы яичников высокой степени злокачественности

4. Рак поджелудочной железы

5. Рак предстательной железы:

– Местнораспространенный рак предстательной железы с метастазами в регионарных лимфоузлах;

– Метастатический кастрационно-резистентный рак предстательной железы.

6. Профилактическое обследование женщин, которые хотят быть максимально осведомлены о рисках онкологии

Результат исследования должен оценивать лечащий врач, учитывая дополнительные клинические, инструментальные и лабораторные данные.

Результат выдается в виде заключения о выявленных в генах ВRCA1 и BRCA2 мутациях или их отсутствии.

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови +320 руб

Срок выполнения: до 16 раб. дн.

Правила сдачи анализов

Пример результата