Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций (выявление хромосомной нестабильности, возникшей в результате воздействия мутагенных факторов: радиационного облучения, химических агентов, вирусов и др.)

Кариотип – это совокупность всех признаков набора хромосом (форма, размер, количество), которые присущи данному биологическому виду. В кариотипе здорового человека содержится 46 хромосом; две из них определяют пол человека (X и Y). Кариотип мужчины в норме содержит половые хромосомы XY, женщины — ХХ.
Расширенный анализ кариотипа рекомендован пациентам с уже выявленными хромосомными нарушениями.
Хромосомные перестройки (аберрации) — это обмен участками между несколькими хромосомами (транслокация), или внутри одной хромосомы (инверсия); удвоение или потеря участка хромосомы (дупликация и делеция).
Если общее количество генетического материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной – не влияет на соматическое здоровье человека. Если же имеется потеря или добавочный материал, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.
У 13% пар с репродуктивными неудачами у кого-то из супругов выявляется сбалансированная хромосомная аберрация, и это вполне объяснимо: при формировании половых клеток хромосомный набор должен разделиться строго пополам, а при наличии аберрации есть высокая вероятность формирования половых клеток с дефектным хромосомным набором в результате несбалансированной аберрации. В результате половые клетки могут быть неспособны к оплодотворению, либо может сформироваться патология, которая в результате приводит к прерыванию беременности или рождению ребенка с аномалиями развития. Хромосомные аберрации выявляются также у пар, уже имеющих здоровых детей, это связано с тем, что при большинстве хромосомных перестроек значительная часть половых клеток несет либо нормальный кариотип, либо сбалансированную аберрацию.