Исследование, направленное на определение количественных и структурных аномалий хромосом, а также хромосомных аберраций (выявление хромосомной нестабильности, возникшей в результате воздействия мутагенных факторов: радиационного облучения, химических агентов, вирусов и др.) в крови, применяемое в диагностике хромосомных аномалий, бесплодия, привычного невынашивания беременности.

Кариотип – совокупность всех признаков набора хромосом (форма, размер, количество), которые присущи данному биологическому виду. В кариотипе здорового человека содержится 46 хромосом; две из них определяют пол человека (X и Y). Кариотип мужчины в норме содержит половые хромосомы XY, женщины – ХХ.

Расширенный анализ кариотипа рекомендован пациентам с уже выявленными хромосомными нарушениями.

Хромосомные перестройки (аберрации) – обмен участками между несколькими хромосомами (транслокация), или внутри одной хромосомы (инверсия); удвоение или потеря участка хромосомы (дупликация и делеция).

Если общее количество генетического материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной – не влияет на соматическое здоровье человека. Если же имеется потеря или добавочный материал, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.

У 13% пар с репродуктивными неудачами у кого-то из супругов выявляется сбалансированная хромосомная аберрация, и это вполне объяснимо: при формировании половых клеток хромосомный набор должен разделиться строго пополам, а при наличии аберрации есть высокая вероятность формирования половых клеток с дефектным хромосомным набором в результате несбалансированной аберрации. В результате половые клетки могут быть неспособны к оплодотворению, либо может сформироваться патология, которая в результате приводит к прерыванию беременности или рождению ребенка с аномалиями развития. Хромосомные аберрации выявляются также у пар, уже имеющих здоровых детей, это связано с тем, что при большинстве хромосомных перестроек значительная часть половых клеток несет либо нормальный кариотип, либо сбалансированную аберрацию.

Венозная кровь

Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.
Рекомендуется сдавать на сытый желудок (1,5-2 часа после еды).

Показания для взрослых:

1. Бесплодие мужское и женское

2. Привычное невынашивание беременности

3. Патологическая беременность, мертворождение, рождение ребёнка, умершего на первом году жизни, рождение ребёнка с множественными пороками развития в анамнезе

4. Высокая вероятность рождения ребёнка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой

5. Подготовка к ЭКО

6. Подготовка к участию в программах донорства яйцеклеток и спермы

7. Подготовка к беременности женщин старше 35 лет и мужчин старше 40 лет

8. Прогноз здоровья будущего ребёнка.

Важно! При подготовке к беременности анализ на кариотип рекомендуется обоим супругам.

Показания для детей:

1. Врождённые пороки развития

2. Задержка умственного или психомоторного развития

3. Задержка психоречевого развития в сочетании с микроаномалиями

4. Нарушения полового развития, в том числе задержка или ускорение

5. Аномалии пола – подозрение на гермафродитизм

Результат исследования должен оценивать лечащий врач, учитывая дополнительные клинические, инструментальные и лабораторные данные.

Выдается заключение, оформленное согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN): указывается общее количество хромосом и типы половых хромосом. Если в кариотипе выявлены особенности, указывается хромосома, на которой это произошло, участок в хромосоме, специфика аберрации.

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови +320 руб

Срок выполнения: до 15 раб. дн.

Правила сдачи анализов

Пример результата