Панель"Нейродегенеративные заболевания"

Нейродегенеративные заболевания представляют собой широкий спектр различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы. Эти заболевания могут манифестировать как во взрослом, так и в детском возрасте.Панель "Нейродегенеративные заболевания" включает анализ 682 генов, связанных с широким спектром различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы. Такие заболевания заболевания могут начинаться как в детском, так и во взрослом возрасте.Основные нейродегенеративные заболевания:-Деменции (болезнь Альцгеймера, лобно-височная деменция, наследственные прионные заболевания).-Паркинсонизм (болезнь Паркинсона, мультисистемная атрофия, кортикобазальная дегенерация, болезнь диффузных телец Леви, прогрессирующий надъядерный паралич).-Наследственные мышечные дистонии.-Пароксизмальные двигательные расстройства (пароксизмальные дискинезии).-Нейродегенерация, ассоциированная с накоплением металлов (болезнь Вильсона, нейродегенерации с накоплением железа, синдром Фара, накопление марганца).-Атаксии (спиноцеребеллярные атаксии, не связанные с экспансией нуклеотидных повторов).-Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута).-Нейрометаболические заболеваний (нейрональный цероидный липофусциноз, лизосомные болезни накопления, сфинголипидозы).-Спастические параплегии (болезнь Штрюмпеля, в т.ч. осложнённые формы).-Болезни мотонейрона (боковой амиотрофический склероз, спинальные мышечные атрофии).-Болезни белого вещества (синдром исчезающего белого вещества, прогрессирующие лейкодистрофии).-Редкие моногенные синдромы, сопровождающиеся нейродегенерацией (болезнь Айкарди-Гутьерес, синдром Жубера, синдром Кноблоха).Виды генетических изменений, определяемых панелью "Нейродегенеративные заболевания":-Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;-Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;-Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель "Нейродегенеративные заболевания" , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .