Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру, цена анализа в Нижнеудинске

В медицинской практике можно достаточно часто столкнуться с ситуацией, когда пациенту требуется провести подтверждающее молекулярно-генетическое исследование референсным (т.е. уточняющим) методом. Это связано с тем, что ряд методик, применяемых современной медицинской генетикой, например, в рамках скринирующих генетических программ (в частности, технологии ДНК-микроматриц (ДНК-ЧИПы) и секвенирования нового поколения (NGS)), в некоторых случаях могут сопровождаться небольшим процентом ошибок. Поэтому при выявлении генотипа, свидетельствующего в пользу постановки диагноза, в таких случаях рекомендуется подтверждение генотипа максимально точным методом. К таким методам, признанным во всем мире, относится так называемое секвенирование по Сэнгеру, т.е. побуквенное чтение заданного участка ДНК длинной 500-1000 нуклеотидов.

Венозная кровь:

Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.

Подтверждение генотипа пациента при выявлении у него скринирующими методами (NGS или ДНК-микроматриц) мутации в форме, свидетельствующей в пользу постановки диагноза наследственного заболевания.
В рамках подготовки к проведению пренатальной/преимплантационной генетической диагностики – для подтверждения статуса бессимптомного носительства мутации обоими супругами в гене наследственного заболевания, при выявлении такого носительства скринирующими методами (NGS или ДНК-микроматриц).

В результате указывается, действительно ли имеется выявленная другими методами мутация в конкретном гене.

Срок выполнения: до 36 раб. дн.