- HLA - типирование генов
- Генетические предрасположенности
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Молекулярно-генетические исследования
- Моногенные наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Полногеномные исследования и панели
Неинвазивное определение пола плода
Неинвазивное пренатальное определение пола плода по крови матери - метод генетический лабораторный диагностики, позволяющий определить пол плода на ранних сроках беременности. Методика исследования основана на определении фетальной (плодовой) ДНК в венозной крови у матери.
Точность исследования: 97% (вероятность правильного определения пола при первом скрининговом УЗИ не превышает 70%)
Метод исследования: ПЦР с гибридизационно-флуоресцентной детекцией. Используется зарегистрированный набор реагентов и стандартный протокол проведения исследования.
В настоящее время известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, связанных с полом. Для этих болезней характерна передача патологического гена обычно здоровыми женщинами-носительницами их сыновьям.
При рождении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, в то время как девочки рождаются фенотипически здоровыми, но 50% из них являются носителями.
Другим медицинским показанием для определения пола плода является наличие у матери гиперандрогении надпочечникового генеза – врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН). При этом заболевании в крови будущей матери в избыточном количестве циркулируют андрогены (мужские половые гормоны). Если женщина беременна девочкой, есть вероятность отрицательного влияния мужских гормонов на плод. В таком случае потребуется специфическая гормональная терапия, направленная на снижение уровня андрогенов. Если же женщина беременна мальчиком, антиандрогенная терапия, напротив, может повредить ребенку и нарушить его формирование по мужскому типу.
В остальных случаях исследование проводится по желанию родителей.
- Если пациентка использует гепарин, то взятие крови должно быть проведено перед очередной инъекцией, когда концентрация гепарина после предыдущей инъекции является минимальной либо через 12 часов после.
- Специальной подготовки не требуется.
- Исследование проводится на сроке не менее 10 недель беременности (по УЗИ).
- Рекомендовано выпить апельсиновый сок или, например, съесть шоколад за 20 минут до взятия крови.
1. Наличие у матери гиперандрогении надпочечникового генеза
2. Наличие семейного анамнеза по генетическим заболеваниям, сцепленным с полом
3. Желание родителей узнать пол ребенка до рождения
Выдается заключение врача-генетика с указанием пола плода.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +160 руб