Тройное биохимическое исследование маркеров хромосомных аномалий во 2 триместре беременности (16-20 нед): ХГЧ общий + АФП + эстриол свободный + пренатальная оценка рисков патологии плода в программе PRISCA

1. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях – в одной лаборатории и пр.
2. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
3. Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
4. Для расчета необходимо предоставить: 1. Заполненную врачом анкету-направление с подписью и личной печатью. 2. Копию результата УЗИ 1 триместра в сроке 10–13 недель.
5. Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
6. Необходимо указать предполагаемый срок беременности.
7. Необходимо указывать прием лекарственных препаратов.
8. Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.

Расчет риска хромосомных аномалий плода во 2 триместре беременности.

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта.

В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки, которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных и результатах обследований и индивидуальных данных.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании биохимических исследований и показателей УЗИ – это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1:100 и выше) врач направляет ее в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.

Важно!

– Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

– Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть источником серьезных ошибок в расчете рисков.

– Повышенный риск наследственных патологий плода – это не диагноз. Это означает, что у данной пациентки тот или иной вид патологии плода может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных беременных. Для постановки диагноза наследственных аномалий плода в случае выявления повышенного риска необходима консультация врача-генетика.