Молекулярная диагностика рака предстательной железы (определение уровня экспрессии гена PCA3 и химерного гена TMPRSS2-ERG)

Исследование, направленное на определение экспрессии гена PCA3 и химерного гена TMPRSS2-ERG в моче, применяемое с целью уточнения необходимости первичной или повторной биопсии в диагностике рака простаты (в комплексе с иными исследованиями).

Рак предстательной железы (РПЖ) занимает одно из лидирующих мест в структуре онкологической заболеваемости и смертности у мужчин. Золотым стандартом скрининга и диагностики РПЖ является определение уровня простатспецифического антигена (ПСА). Однако ПСА является не опухолеспецифическим маркером, а органоспецифическим, ввиду чего превышение его нормальных показателей может быть вызвано не только злокачественной опухолью предстательной железы, но и такими заболеваниями, как простатит или гиперплазия простаты. Кроме того, уровень ПСА увеличивается под воздействием ряда факторов (при острой задержке мочеиспускания, эякуляции, при бактериальном простатите, после пальцевого ректального исследования простаты, биопсии). Вместе с тем, увеличение уровня ПСА указывает на необходимость проведения биопсии простаты. Для сокращения количества ненужных биопсий, ассоциированных с риском осложнений, рекомендуется проведение исследования экспрессии гена РСА3.

PCA3 – длинная некодирующая (без итогового белка) РНК, которая показывает сверхвысокую экспрессию в ткани опухоли в 90% рака простаты. Высокий уровень экспрессии PCA3 специфичен для аденокарциномы предстательной железы, но не простатита или доброкачественной гиперплазии предстательной железы. Показатель РСА3 может применяться вместе с ПСА и другими клиническими факторами риска в номограммах или других системах стратификации риска для принятия решения о проведении первичной или повторной биопсии. Исследование уровня PCA3 является наиболее полезным для определения необходимости повторной биопсии у пациентов с отрицательными результатами гистологического исследования первичных биоптатов. Уровень РСА3 нарастает с увеличением объема РПЖ. Содержание PCA3 в моче увеличивается пропорционально объему опухолевой ткани, однако не зависит от дифференцировки опухоли. Для исследования этого маркера используют первую пробу мочи, полученную после массажа предстательной железы.

Другим важным опухоль-специфичным молекулярно-генетическим маркером рака простаты является транслокация TMPRSS2-ERG – со слиянием гена, кодирующего TMPRSS2 (transmembrane protease, serine 2 – андроген-регулируемую трансмембранную сериновую протеазу 2), и гена ERG (ETS-related gene – ген, связанный с семейством трансформирующих факторов ETC, erythroblast transformation-specifiс, специфичных для трансформации эритробластов). Такая транслокация генов является наиболее распространенной мутацией при раке простаты (до 50% РПЖ).