8 (800) 555 55 69 Корзина
Категории
Код исследования: 2370

Определение мутаций 9 экзона гена CALR (кальретикулин)

Мутации в гене кальретикулина CALR являются маркером миелопролиферативных новообразований (МПН) – заболеваний крови, сопровождаемых образованием избыточного количества зрелых миелоидных клеток
Ген CALR кодирует многофункциональный белок кальретикулин, регулирующий гомеостаз ионов кальция. Наличие мутации в гене CALR ведет к активации моноцитов, способствуя выработке провоспалительных цитокинов, многие из которых участвуют в регуляции передачи сигнала по JAK/STAT пути. Активация сигнального пути JAK/STAT занимает центральное место в патогенезе миелопролиферативных заболеваний.

Показанием для проведения исследования является подозрение на эссенциальную тромбоцитемию (ЭТ) или первичный миелофиброз (ПМФ) и отрицательный результат тестирования на мутацию V617F в гене JAK2. Мутации в гене CALR обнаруживаются в 70% случаев JAK2-негативной ЭТ и в 60-80% JAK2-негативного ПМФ. Большая часть встречающихся мутаций представлена мутациями 9 экзона.

Кровь с ЭДТА:

  1. Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
  2. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  3. Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  4. Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
  5. Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
  6. Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.

Диагностика хронического миелопролиферативного новообразования.

Референсные значения: мутации не обнаружены.

Стоимость
6 900 руб

Дополнительно оплачивается:

  • Взятие крови +160 руб
Срок выполнения: до 16 раб. дн.