Хорея Гентингтона (Исследование CAG-повторов в гене НТТ (IT15))
Исследование частых мутаций в гене IT15 (HTT).
Хорея Генгтингтона - генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В норме у разных людей присутствует разное количество CAG повторов - от 11 до 35, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.
Симптомы болезни Гентингтона могут проявиться в любом возрасте, но чаще это происходит в 35–44 года. На ранних стадиях происходят небольшие изменения личности, когнитивных способностей и физических навыков. Обычно первыми обнаруживают физические симптомы, так как когнитивные и психические расстройства не столь выражены в ранних стадиях. Почти у всех пациентов болезнь Гентингтона в конечном итоге проявляется схожими физическими симптомами, но начало заболевания, прогрессирование и степень когнитивных и психических нарушений различаются у отдельных лиц.
В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально. Чаще всего происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий. Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания.
Тип наследования - аутосомно-доминантный. Риск для потомтсва больного - 50%.
Метод исследования: регистрирация экспансии CAG повтора в гене HTT методом ПЦР.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
При подозрении на болезнь Гентингтона.
При дифференциальной диагностике гиперкинезов.
При дифференциальной диагностике хореи и дистонии.
При когнитивных и нейропсихических нарушениях.
При выявлении характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга.
При раннем выявлении заболевания у родственников.
При планировании семьи.
≤ 26 повторов - заболевание не разовьется, риск развития заболевания у детей не повышен
27-35 – заболевание не разовьется, однако риск развития заболевания у детей слегка повышен
36-39 – заболевание разовьется с высокой вероятностью
≥40 – заболевание разовьется наверняка.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +250 руб