Генетическая карта здоровья – 32 полиморфизма (5 комплектов – тромбофилия, гипертония, фолатный цикл, рак молочной железы и яичников, CHEK2) с заключением и рекомендациями генетика
Генетическая карта здоровья представляет собой совокупность данных о присутствии в геноме конкретных точечных изменений (мутаций, полиморфизмов), что делает возможным установление степени предрасположенности пациента к таким заболеваниям, как сахарный диабет, инфаркт миокарда, онкологические заболевания, атеросклероз, тромбофилия и многие другие тяжелые болезни. Зная о такой предрасположенности, человек может принять профилактические меры, своевременно обратиться к врачу для предупреждения развития этих заболеваний. Генетическая карта здоровья человека является строго индивидуальной.
Генетические полиморфизмы, входящие в комплект:
1. Полимофизмы генов коагуляционных факторов:
• F1 (FGB): -455 G>A Фибриноген,
• Тромбин F2: 20210 G>A Коагуляционный фактор 2,
• Протромбин F5: 1691 G>A (Arg506Gln) Коагуляционный фактор 5, Лейденовская мутация,
• F7: 10976 G>A (Arg353Gln) Коагуляционный фактор 7
• F13: G>T (Val34Leu) Коагуляционный фактор 13.
2. Полимофизмы генов фибринолитической системы:
• SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G Ингибитор активатора плазминогена типа I.
3. Полимофизмы генов гликопротеинов тромбоцитарных рецепторов:
• ITGA2(GPIA): 807 C>T (Phe224Phe) Интегрин альфа,
• Тромбоцитарный рецептор к коллагену ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) Тромбоцитарный рецептор к фибриногену, интегрин бета-3
4. Полимофизмы генов фолатного цикла:
• MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) Метилентетрагидрофолатредуктаза,
• MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) Метилентетрагидрофолатредуктаза,
• MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) Метионин синтетаза,
• MTRR: 66 A>G (Ile22Met) Метионин-синтетаза-редуктаза.
5. Полимофизмы генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы:
• ADD: G>T ( Gly460Trp) Альфа-аддуктин,
• AGT: 704 T>C ,(Met235Thr) Ангиотензиноген,
• AGT: 521 C>T (Thr174Met) Ангиотензиноген,
• AGTR1: 1166 A>C гена рецептора типа 1 ангиотензина-2,
• AGTR2: 1675 G>A гена рецептора типа 2 ангиотензина-2,
• CYP11B2: -344 С>T Цитохром 11b2 (Альдостеронсинтетаза),
• GNB: 825 C>T Гуанин связывающий протеин.
6. Полимофизмы генов эндотелиальной NO-синтазы:
• NOS3: -786 T>C Синтаза окиси азота 3,
• NOS3: 894 G>T (Glu298Asp) Синтаза окиси азота 3.
7. Полиморфизмы генов BRCA1/2:
• BRCA1: 185delAG
• BRCA1: 4153delA
• BRCA1: 5382insC
• BRCA1: 3819delGTAAA
• BRCA1: 3875delGTCT
• BRCA1: 300T>G
• BRCA1: 2080delA B
• RCA2: 6174delT.
8. Полиморфизмы генов CHEK 2.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Оценка риска развития сахарного диабета, сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз, инфаркт миокарда, тромбофилии), онкологических заболеваний, и многих других тяжелых заболеваний
Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс.
На основании полученных генотипов составляется заключение и практические рекомендации.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +250 руб