Тромбофилия (F2, F5, F7, F13A, FGB, ITGA2, ITGB3,SERPINE1(PAI 1)) Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии
Список генов, входящих в исследование:
ITGA2-a2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену) 807 C>T
F7 (фактор свертывания крови) 10976 G>A
F5 (фактор V свертывания крови), Лейденская мутация 1691 G>A
F2 - протромбин (фактор II свертывания крови) 20210 G>A
FBG - фиброген (фактор I свертывания крови) 445 G>A
F13A1 (фактор XIII свертывания крови) 103 G>T
Серпин 1 (PAI-1) - антоганист тканевого плазмогена - 675 5G>4G
ITGB3 -b интегрин (тромбоцитарный рецептор фиброгена) 1565 Т>С
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (Протромбин FII, Ляйденская мутация FV, Проконвертин F7, фибриназа F13, фибриноген, интегрин ITGA2- тромбоцитарный рецептор к коллагену, интегрин ITGB3 - тромбоцитарный рецептор фибриногена, Серпин1(PAI 1) – антагонист тканевого активатора плазминогена)
Тромбофилия (от греч. trhombos – сгусток и philia – склонность) - патологическое состояние кровеносной системы, возникающее на фоне нарушения свойств и состава крови, и ведущее к возникновению тромбоэмболий кровеносных сосудов (в основном венозных) и рецидивирующих тромбозов различной локализации и часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического перенапряжения.
Заболевание обусловлено генетической или приобретенной патологией клеток крови, а также дефектами свертывающей системы крови.
Исследование включает в себя поиск генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей системы крови:
• Плазменное (факторы свертывания и образование фибрина – гены F2, F5,F7,F13,FGB, система фибринолиза PAI-1)
• Сосудисто-тромбоцитарное (адгезия тромбоцитов к сосудистой стенке, сокращение сосудов, агрегация тромбоцитов, формирование тромба – гены ITGA2, ITGB3).
Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности. Это позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Исследование генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов. Особо следует отметить то, что сочетания различных полиморфизмов имеют большее клиническое значение, т.к. риск патологии гемостаза усиливается.
Преимущества метода:
• Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
• Точность определения генотипа;
• Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Случаи наследственной тромбоэмболии в семье.
• Случаи тромбоза в анамнезе: единичный тромбоз до 50 лет; повторные тромбозы; случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза; тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены); тромбоз непонятной этиологии после 50 лет.
• Применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, имеющих родственников первой степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
• Осложненный акушерский анамнез.
• Женщины, планирующие беременность, имеющие тромбозы в анамнезе, имеющие родственников первой степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
• Ситуации высокого риска: массивные хирургические вмешательства; длительная иммобилизация.
• Профилактика тромботических осложнений у больных злокачественными новообразованиями.
Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс. На основании полученных генотипов составляется заключение и практические рекомендации.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +250 руб