Генетический профиль «Ишемическая болезнь сердца» (исследование мутаций в генах AMPD1, CDKN2A/2B, HIF1A, MMP3, APOE методом прямого секвенирования)
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах AMPD1, CDKN2A/2B, HIF1A, MMP3, APOE методом прямого секвенирования, позволяющее определить риск развития ишемической болезни сердца.
Заболевания сердечно-сосудистой системы являются основной причиной смертности и инвалидности во всем мире. Ведущая роль в структуре смертности от сердечно-сосудистых заболеваний принадлежит ишемической болезни сердца (ИБС).
Ишемическая болезнь сердца – это поражение сердечной мышцы, вызванное нарушением кровотока в коронарных артериях сердца. ИБС может проявляться острыми (инфаркт миокарда, внезапная остановка сердца) и хроническими (стенокардия, постинфарктный кардиосклероз, сердечная недостаточность) состояниями. Типичными проявлениями болезни являются боли за грудиной или в области сердца, сопровождающиеся затрудненным вдохом, чувством нехватки воздуха (стенокардия), возникающие при физической нагрузке либо в покое.
Подавляющее большинство клинических случаев ишемической болезни сердца обусловлено атеросклеротическим поражением коронарных артерий различной степени выраженности: от незначительного сужения просвета сосуда до полной его закупорки. Другими причинами служат тромбоэмболия или спазм коронарных артерий.
Знание генетической предрасположенности к ИБС позволит начать своевременную профилактику путем коррекции образа жизни и применения лекарственных препаратов, обладающих кардиопротективным действием, прогнозировать осложнения и предпринимать меры, направленные на их предотвращение.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (ИБС, инсульты у родственников в молодом возрасте).
Гипергомоцистеинемия.
Наследственные дислипидемии.
Ожирение.
При наличии факторов риска развития атеросклероза (курение, гиподинамичный образ жизни, повышенное потребление жирной пищи).
Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс.
На основании полученных генотипов составляется заключение врача-генетика.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +250 руб