Генетический профиль «Липидный обмен» (исследование мутаций в генах APOE, APOB, PCSK9 методом прямого секвенирования)
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах APOE, APOB, PCSK9, ассоциированных с нарушениями липидного обмена.
Липидный обмен — комплекс процессов в организме, направленных на переваривание и всасывание жиров, их транспортировку и превращение. Липиды входят в состав всех клеток организма, служат сырьем для производства гормонов, необходимы для жизнедеятельности человека, кроме того, являются важным источником энергии. Однако при нарушениях обмена липидов жиры влияют на возникновение многих заболеваний, в частности, атеросклероза.
Атеросклероз — это хроническое заболевание, характеризующееся образованием фиброзных бляшек, суживающих просвет сосуда и нарушающих его работу, что приводит к расстройствам кровообращения и недостаточности функций органов и тканей. Чаще всего поражаются коронарные артерии, что приводит к инфаркту миокарда и другим сердечно-сосудистым заболеваниям.
Основными факторами риска атеросклероза является возраст (старше 40 лет), пол (мужчины более подвержены его развитию), повышенное артериальное давление, ожирение, малоподвижный образ жизни, неправильное питание, курение и генетические факторы. К последним относят полиморфизмы в определенных генах, отвечающих за жировой обмен. Генетическое исследование на факторы риска нарушений обмена липидов позволяет врачу дать прогноз и оценку рисков развития атеросклероза и других заболеваний, вызванных патологией липидного обмена, скорректировать образ жизни, питание и лечение пациента.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Подозрение на наследственный характер дислипидемии.
Повышение уровня триглицеридов, ЛПНП, ЛПОНП, снижение ЛПВП.
Ожирение.
При наличии факторов риска развития атеросклероза (курение, гиподинамичный образ жизни, повышенное потребление жирной пищи).
Наличие у пациента нарушений липидного обмена, атеросклероза и его осложнений (ишемической болезни сердца и др.).
Отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (инфаркты, инсульты, тромбозы).
Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс.
На основании полученных генотипов составляется заключение врача-генетика.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +250 руб