Исследование Янус-киназы «Jak2»
Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ).
JAK - тирозин-киназы, фосфорилирующие STAT-факторы (Янус киназы, названы так благодаря присутствию в одной молекуле двух киназных доменов) ассоциированы с рецепторами цитокинов, но неактивны пока рецепторы не агрегируют под действием цитокинов (аналогично рецепторам факторов роста). После агрегации происходит активация Jak2 за счет их трансфосфорилирования.
Активированные Янус-киназы (Jak2) фосфорилируют множество тирозинов в цитоплазматической части рецепторов. К этим фосфотирозинам присоединяются молекулы белков, известных под общим названием белки STAT (signal transducers and activators of transcription). Белки STAT димеризуются и проникают в ядро. Там они сами или с участием других белковых факторов индуцируют транскрипцию тех или иных генов.
Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) – заболевания, характеризующиеся избыточной пролиферацией (выработкой клеток) одного или нескольких ростков кроветворения. Нарушения возникают на уровне стволовых клеток, вследствие чего может развиваться эритремия, сублейкемический миелоз, тромбоцитемия и хронический миелолейкоз.
Важное замечание: мутация V617F является соматической, т. е:
1. Возникает у человека спонтанно, а не передается по наследству от родителей.
2. Мутантный аллель выявляется в основном в виде гетерозиготного генотипа.
3. Возможно возникновение мутации через несколько лет после проведения данного анализа, следовательно, при необходимости целесообразно повторное проведение анализа.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Установка или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или идиопатического миелофиброза.
Дифференциальная диагностика истинной полицитемии и вторичного эритроцитоза.
Дифференциальная диагностика эссенциальной тромбоцитемии и реактивного тромбоцитоза.
Определение риска развития тромбозов.
Определение риска прерывания беременности.
Дополнительная дифференциальная диагностика идиопатического миелофиброза и атипичных форм МПЗ.
Дополнение к цитогенетическому и гистологическому исследованию костного мозга.
В норме мутация в гене Jak2 отсутствует.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +250 руб