Двойное биохимическое исследование маркеров хромосомных аномалий в 1 триместре беременности (10-13 нед): св. В-ХГЧ + РАРР-А (БЕЗ пренатальной оценки рисков патологии плода в программе PRISCA)
Биохимическое исследование беременных женщин проводится для оценки риска хромосомных аномалий плода в 1 триместре.
Биохимическое исследование маркеров хромосомных аномалий в I триместре беременности состоит из следующих показателей: Свободный b-ХГЧ и РАРР-А (белок А плазмы ассоциированный с беременностью).
1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) – белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты.
При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.
2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина (св. В-ХГЧ) – это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.
В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 г. № 1130н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «Акушерство и гинекология», Клиническими рекомендациями «Нормальная беременность», 2023 г.: необходимо проводить пренатальное исследование I триместра на сроке беременности 11-13 нед.
- Необходимо указать предполагаемый срок беременности.
- При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях – в одной лаборатории и пр.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Необходимо указывать прием лекарственных препаратов.
- Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
Расчет риска хромосомных аномалий плода в 1 триместре беременности.
Понижение значений РАРР-А:
-трисомия по 21,18 или 13 хромосоме;
-анеуплоидии и триплоидии по половым хромосомам;
-гипотрофия плода;
-сахарный диабет;
-хроническая гипертензия;
Повышение значений РАРР-А:
-преждевременные роды;
-ошибка определения срока беременности;
-многоплодная беременность;
-приближающиеся роды.
Понижение значений B-ХГЧ свободного:
-хроническая плацентарная недостаточность;
-неразвивающаяся беременность;
-внематочная беременность;
-угроза выкидыша;
трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса).
Повышение значений B-ХГЧ свободного:
-трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);
-поздний токсикоз (гестоз);
-многоплодие;
-резус-конфликтная беременность;
-трофобластические заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома).
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +250 руб