Тромбофилия (F2, F5, F7, F13A, FGB, ITGA2, ITGB3,SERPINE1(PAI 1)) Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии

Список генов, входящих в исследование:

1. ITGA2-a2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену) – 807 C>T

2. F7 – фактор свертывания крови VII – 10976 G>A

3. F5 – фактор V свертывания крови, Лейденская мутация – 1691 G>A

4. F2 – протромбин (фактор II свертывания крови) – 20210 G>A

5. FBG – фиброген (фактор I свертывания крови) – 445 G>A

6. F13A1 – фактор XIII свертывания крови – 103 G>T

7. Серпин 1 (PAI-1) – антоганист тканевого плазмогена – 675 5G>4G

8. ITGB3 – b интегрин (тромбоцитарный рецептор фиброгена) – 1565 Т>С

Исследование, направленное на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (Протромбин FII, Лейденская мутация FV, Проконвертин F7, фибриназа F13, фибриноген, интегрин ITGA2 – тромбоцитарный рецептор к коллагену, интегрин ITGB3 – тромбоцитарный рецептор фибриногена, Серпин1(PAI 1) – антагонист тканевого активатора плазминогена).

Тромбофилия (от греч. trhombos – сгусток и philia – склонность) – патологическое состояние кровеносной системы, возникающее на фоне нарушения свойств и состава крови, и ведущее к возникновению тромбоэмболий кровеносных сосудов (в основном венозных) и рецидивирующих тромбозов различной локализации и часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического перенапряжения.

Заболевание обусловлено генетической или приобретенной патологией клеток крови, а также дефектами свертывающей системы крови.

Исследование включает в себя поиск генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей системы крови:

1. Плазменное (факторы свертывания и образование фибрина – гены F2, F5, F7, F13, FGB, система фибринолиза PAI-1);

2. Сосудисто-тромбоцитарное (адгезия тромбоцитов к сосудистой стенке, сокращение сосудов, агрегация тромбоцитов, формирование тромба – гены ITGA2, ITGB3).

Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности. Это позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Исследование генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов. Особо следует отметить то, что сочетания различных полиморфизмов имеют большее клиническое значение, т.к. риск патологии гемостаза усиливается.

Преимущества метода:

1. Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;

2. Точность определения генотипа;

3. Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.