Тройное биохимическое исследование маркеров хромосомных аномалий во 2 триместре беременности (16-20 нед): ХГЧ общий + АФП + эстриол свободный + пренатальная оценка рисков патологии плода в программе PRISCA
Биохимическое исследование и компьютерный расчет для обследования беременных женщин во 2 триместре с целью оценки риска хромосомных аномалий плода.
Биохимическое исследование маркеров хромосомных аномалий в II триместре беременности состоит из следующих показателей: ХГЧ общий, АФП (альфа-фетопротеин), эстриол свободный, а также компьютерный расчет риска ВПР в программе "PRISCA".
1. Хорионический гонадотропин (В-ХГЧ) – гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Повышение концентрации ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.
2. Альфа-фетопротеин (АФП) – гликопротеин, который вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода. В организме плода он выполняет функции альбумина взрослого человека: осуществляет транспорт некоторых веществ, необходимых для развития плода, связывает эстрогены, ограничивая их влияние на развивающийся организм, и защищает от негативного воздействия иммунной системы матери. Уровень АФП зависит от состояния желудочно-кишечного тракта и почек плода, а также плацентарного барьера, поэтому по изменению его содержания судят о том, как развивается плод и протекает беременность.
3. Эстриол свободный – наименее активный гормон из группы эстрогенов. В период беременности значимость эстриола сильно возрастает, и он становится главным эстрогеном в организме. Большая часть эстриола у беременных вырабатывается плацентой – временным эндокринным органом. Плацента выступает посредником между организмами матери и ребёнка, с её помощью происходит обмен веществ и синтез гормонов. Эстриол усиливает кровоток в матке и плаценте и обеспечивает правильное развитие плода. Уровень эстриола повышается в конце первого триместра беременности. Снижение уровня эстриола во втором триместре – один из признаков патологии плода.
4. Компьютерный расчет риска ВПР в программе "PRISCA" – программа, позволяющая рассчитать риски развития хромосомной патологии плода на основании множества клинических данных (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), лабораторных показателей (Свободный В-ХГЧ, РАРР-А), а также данных УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости).
В лаборатории «ЮНИЛАБ» расчет проводится в 5 версии программы "PRISCA" (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Для расчета необходимо предоставить: 1. Заполненную врачом анкету-направление с подписью и личной печатью. 2. Копию результата УЗИ 1 триместра в сроке 10–13 недель.
- При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях – в одной лаборатории и пр.
- Необходимо указывать прием лекарственных препаратов.
- Необходимо указать предполагаемый срок беременности.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
1. Расчет риска хромосомных аномалий плода во 2 триместре беременности
Результат исследования должен оценивать лечащий врач, учитывая дополнительные клинические, инструментальные и лабораторные данные.
По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта.
В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки, которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных и результатах обследований и индивидуальных данных.
Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании биохимических исследований и показателей УЗИ – это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1:100 и выше) врач направляет ее в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.
Важно!
1. Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.
2. Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть источником серьезных ошибок в расчете рисков.
3. Повышенный риск наследственных патологий плода – это не диагноз. Это означает, что у данной пациентки тот или иной вид патологии плода может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных беременных. Для постановки диагноза наследственных аномалий плода в случае выявления повышенного риска необходима консультация врача-генетика.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +280 руб