Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: G-1997T, цена анализа в Большом Камне

Исследование, направленное на определение мутации G-1997T в гене COL1A1 (альфа-1 цепь коллагена типа I), ассоциированного с генетическим риском развития остеопороза, склонности к переломам и нарушений структуры соединительной ткани.

Коллаген I типа – основной структурный белок костной ткани (до 90 % органического матрикса), а также важнейший компонент сухожилий, связок, кожи и сосудистых стенок. Его молекула представляет собой тройную спираль из двух альфа 1 и одной альфа 2 цепей. Ген COL1A1 кодирует альфа 1 цепь, и его полиморфизмы могут влиять на прочность костей, эластичность соединительной ткани и ее способность к восстановлению.

Один из клинически значимых вариантов этого гена – полиморфизм G-1997T, расположенный в промоторной области и влияющий на активность транскрипции. Замена нуклеотида в этом участке изменяет связывание регуляторных белков остеобластов, что может приводить к нарушению нормального соотношения синтезируемых цепей коллагена (альфа 1 и альфа 2) и, как следствие, к ухудшению архитектоники костной ткани.

С клинической точки зрения данный полиморфизм является важным маркером генетической предрасположенности к остеопорозу и низкоэнергетическим переломам. У людей с этим полиморфизмом может наблюдаться предрасположенность к образованию келоидных рубцов, которые возникают из-за избыточного отложения коллагена в процессе заживления. Также, исследования показывают, что полиморфизм может быть ассоциирован с различными формами артрита, связанными с патологией в соединительной ткани.

Основное преимущество данного тестирования – его прогностический характер. В отличие от денситометрии, которая фиксирует уже имеющееся снижение костной массы, генетический анализ позволяет оценить врождённый риск задолго до появления клинических симптомов. Это даёт врачу возможность своевременно скорректировать профилактическую стратегию: назначить оптимальные дозы витамина D и кальция, рекомендовать адекватную физическую нагрузку, а при необходимости – рассмотреть раннее начало антирезорбтивной терапии у пациентов из групп высокого риска. Кроме того, информация о варианте G-1997T полезна в хирургической и косметологической практике для прогнозирования вероятности формирования келоидных рубцов после оперативных вмешательств или травм.

Прогностическая ценность данного исследования значительно возрастает при одновременном анализе с другими функциональными вариантами того же гена – полиморфизмом Sp1 (G2046T) и инсерционно делеционным вариантом 1663Ins/DelT. Совместное исследование этих трёх маркеров позволяет выявить комплексные гаплотипы, ассоциированные с изменениями структуры коллагена, и даёт наиболее полную информацию о риске остеопенических состояний, позволяет оценить предрасположенность к келоидному рубцеванию, а также к некоторым формам артритов и дисплазий соединительной ткани.

Венозная кровь

Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).

1. Диагностика рисков остеопороза: оценка предрасположенности к снижению минеральной плотности костей, особенно у женщин в периоде постменопаузы

2. Отягощенный семейный анамнез: случаи тяжелого остеопороза или частых переломов (особенно шейки бедра) у близких родственников

3. Склонность к частым переломам: наличие в анамнезе у самого пациента повторяющихся переломов костей при незначительных травмах

4. Подозрение на дисплазию соединительной ткани: оценка рисков системных нарушений, таких как опущение тазовых органов, гипермобильность суставов или склонность к образованию растяжек (стрий) и келоидных рубцов

5. Подготовка к косметологическим процедурам: прогнозирование ответа кожи на агрессивные anti-age методики (лазерные шлифовки, нитевой лифтинг) и оценка выраженности процессов естественного старения

6. Определение показаний к назначению препаратов, стимулирующих коллагеногенез

Результат исследования должен оценивать лечащий врач, учитывая дополнительные клинические, инструментальные и лабораторные данные.

Возможные генотипы:

1. G/G – полиморфизм, предрасполагающий к остеопорозу, не обнаружен, Норма.

2. G/Т – обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к остеопорозу, в гетерозиготной форме. Умеренно повышенный риск снижения плотности костей и хрупкости соединительной ткани.

3. Т/Т – обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к остеопорозу, в гомозиготной форме. Высокий риск развития остеопороза, склонности к переломам и раннего старения кожи из-за синтеза дефектной структуры коллагена.

Полученные результаты не являются диагнозом. На основании полученной информации лечащий врач (в том числе врач-генетик) может сделать клинические заключения в отношении диагноза, дальнейшего обследования и коррекции терапии.

Для получения консультации об оказании услуги и записи, позвоните в Контактный центр

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови +300 руб

Срок выполнения: до 7 раб. дн.