Исследование кариотипа костного мозга

Выявление хромосомных аномалий в клетках костного мозга для диагностики и мониторинга эффективности лечения при заболеваниях системы кроветворения.

Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (кариотипирование) – это микроскопический анализ хромосом, который проводится для определения кариотипа, выявления численных и структурных нарушений хромосом.

К настоящему моменту накоплено много данных, доказывающих, что изменения хромосом у больных острыми лейкозами имеют огромное клиническое и прогностическое значение.
Большинство опухолей кроветворной системы связаны с возникновением генетических изменений в стволовой клетке крови, которые приводят к её злокачественной трансформации. Клетка, которая имеет приобретенную или врожденную аномалию, может стать предшественницей целого клона клеток, формирующих опухоль. Своевременное обнаружение таких клеток способствует ранней постановке диагноза.

Кроме того, наличие некоторых генетических аномалий может влиять на прогноз заболевания, его чувствительность к тем или иным способам лечения и, соответственно, помогает выбрать наилучшую тактику терапии.
Например, такие нарушения кариотипа, как «филадельфийская» хромосома при остром лимфобластном лейкозе, потеря и делеция 5 и 7 хромосом при остром нелимфобластном лейкозе, являются прогностически неблагоприятными аберрациями и может служить основанием для выполнения трансплантации костного мозга. А обнаружение транслокаций t(15;17) подтверждает диагноз острого промиелоцитарного лейкоза, в комплексном лечении которого требуется ретиноевая кислота.

Таким образом, определение кариотипа клеток костного мозга является важным диагностическим и прогностическим критерием, а также актуально для адекватного выбора современных методов лечения при заболеваниях системы кроветворения.