- HLA - типирование генов
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Исследования болезни Вильсона Коновалова (ген ATP 7B)
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Моногенные наследственные заболевания
- Онкогенетика
- Персональное генетическое тестирование
Кариотип плода: хромосомный анализ абортного материала
Выявление количественных и структурных аномалий хромосом у плода при замершей беременности и выкидышах
Наличие хромосомных аномалий плода (изменения количества или структуры хромосом) является одной из наиболее частых причин замерших беременностей на ранних сроках гестации. (по данным различных исследований - около 50% случаев).
Хромосомные аномалии могут возникать случайно - в яйцеклетках, сперматозоидах, или на ранних этапах развития эмбрионов. В таких случаях риск их повторения у супружеской пары в будущем минимален.
В других ситуациях хромосомные перестройки возникают вследствие того, что родители являются их сбалансированными носителями, и тогда риск невынашивания последующей беременности достаточно высок (особенно при как минимум трех зарегистрированных случаях самопроизвольного прерывания или замершей беременности).
Результаты анализа кариотипа плода дают возможность:
1. Определить причину остановки развития беременности;
2. Оценить репродуктивные риски и спланировать будущую беременность.
- Условия подготовки определяются лечащим врачом.
1. Спонтанное прерывание беременности (самопроизвольный выкидыш).
2. Неразвивающаяся (замершая) беременность.
3. При постановке диагноза "привычное невынашивание".
Выявление хромосомной патологии (аномалий в кариотипе), как правило, является причиной самопроизвольного прерывания беременности. Для определения дальнейших прогнозов рекомендуется консультация генетика.
Отсутствие хромосомных нарушений (нормальный кариотип) свидетельствует о том, что беременность прервалась вследствие каких-либо других причин.